健康报记者 崔芳
近日，2025年中国罕见病大会在京召开。除了主论坛外，大会还有10场分论坛、1场巅峰论道、2场罕见病相关诊疗和科普技能大赛、6场闭门会、多场病例分享和多学科诊疗（MDT）讨论以及业务培训会等专业环节。从医生到患者，从保障、服务、诊疗到研发环节，都在着力为罕见病患者解决寻医问药之难。
其中，在“罕见病患者用药”这一关键议题上，与会者的关注点高度重合，都聚焦于有没有药、能不能用上药、是否负担得起等问题。相关各方纠结的难点、考量的重点和破题的逻辑各不相同，都有本“难念的经”。令人欣慰的是，这些难题大多源于近年来罕见病各项工作的提质增速，而这些发展中的问题需要继续靠发展来解决。
医疗：罕见与常见
“你一个心脏科医生为什么来搞罕见病了？”每当有人问出类似问题，中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬都会想起几十年前接诊的那一名罕见病患者。
一名19岁的大学生因为严重的心绞痛连小便都疼痛难忍，千里迢迢到北京协和医院就诊。一查心电图，全体导联普遍明显压低。心脏超声显示，患者主动脉瓣严重狭窄。血管冠状动脉造影发现，患者左主干三支病变。一查血，低密度脂蛋白胆固醇高达21毫摩尔每升，是正常值的近10倍！再看体格检查结果，臀部、膝关节等处布满大片黄色瘤。“后来的基因检查提示，这是家族性高胆固醇血症。但当时，他汀类药物还没有问世，难以找到有效的药物降脂方案。”怎么办？张抒扬回忆，院内多学科专家会诊后认为只能开刀手术、换瓣搭桥。最终，患者没能熬过这场异常艰难的手术。
“她的遭遇，她全家的痛苦，是我作为医者一辈子挥之不去的痛。”张抒扬说，但在2018年，随着新型降血脂药物获批上市，12岁以上的该类患者有了有效的治疗药物。随后，该药的应用范围扩展到患者人群庞大的动脉硬化性心血管疾病。
“心血管罕见病新药的研发也可以推动常见冠心病的治疗。”张抒扬指出，罕见病新药研发的突破很有可能推动大病、常见病的诊疗进展，所以不能不重视、不能不支持。
联想到自己的专业，对于“罕见”和“常见”疾病的诊疗，北京大学肿瘤医院副院长张小田也有不少话想说。“发病率≤2.5/10万的肿瘤被定义为罕见肿瘤，每年预估新发罕见肿瘤患者超过50万例，仅次于肺癌，甚至高于胃癌、结肠癌、食管癌等常见瘤种。”张小田说，数量庞大的罕见肿瘤患者受限于诊断困难、治疗方法有限甚至无标准治疗，整体预后偏差。得益于二代测序等新技术手段，部分病理类型不同的罕见肿瘤被发现可能存在共同的驱动突变，实现异病同治。“只要都由某一个基因突变导致，不管是什么部位的罕见肿瘤，发病率是多少，都可能使用同样的治疗方法。”张小田解释。
在张小田看来，罕见肿瘤患者的另一个特点是，如果因诊断不清而误用常见病诊疗方法，试错代价太大。“罕见肿瘤并不都是致命、恶性的，很多患者甚至可以不治疗。但如果诊断错了，常年接受传统化疗，会对健康造成不可修复的损伤。”基于此，她提出要加大力度建好罕见肿瘤专病数据库，培养罕见肿瘤专科医师，助力罕见肿瘤诊断、治疗水平的提升及患者整体生存预后的改善。
医保：基本与短板
“目前，医保目录已纳入约100种罕见病药物，覆盖42种罕见病。”国家医保局医药服务管理司司长黄心宇说，2024年，国务院办公厅印发《关于健全基本医疗保险参保长效机制的指导意见》，提出对困难群众参保给予分类资助。很多罕见病患者家庭经济压力非常大，对于这类人群，国家建立参保个人缴费部分资助体系。
黄心宇表示，“医疗保障网”有助于全体公民获得相对公平的基本保障。在医保目录调整中，要强调持续优化结构，优先考虑补短板，满足那些尚未得到充分满足的需求。对于罕见病而言，新的技术、药品、治疗方法的出现意味着补了疾病治疗的短板。因此，在医保目录申报条件中，有一个单列条件就是罕见病用药。只要是罕见病用药，不受5年之限（其他目录外新药申报须为5年内新上市品种）。在目录的评审和测算阶段，则综合考量罕见病用药群体、企业研发成本、药品生命周期等，给予合理价格。在落地方面，医保部门力推目录内药品进院、应配尽配，同时建立“双通道”供药机制，让患者通过药店购买罕见病用药也能享受与医院开药一样的报销政策。此外，在医保基金支付上，各地已将很多罕见病纳入门诊慢特病保障，保障水平不断提升。
谈到未来如何进一步保障罕见病用药，黄心宇提出要汇聚多方力量。“基本医保制度坚持尽力而为、量力而行的原则，尽可能把符合条件的罕见病药品都纳入医保体系，但近年来基本医保基金支出压力持续增加。”他指出，基本医保基金使用必须平衡好常见病、多发病、慢性病、重大疾病以及罕见病患者等各方诉求。同时，商业健康保险创新药品目录的建立有了实质性进展，基本医保未来将与商业健康保险共同发展。商业保险的风险对价原则、差异化定价要求以及相对有限的风控手段，决定了不可能完全依靠它解决罕见病用药问题。但商业保险在资金运营、精算分析、产品设计、服务网络等方面具有独特优势，如果把保障绩效发挥好，对于罕见病用药保障将是强大助力。
黄心宇还提出，社会慈善高度适配罕见病保障需求，也能在用药保障方面贡献力量。“我们把这些力量合并起来，明确相对的保障边界、互补的手段，这样才能使罕见病保障达到更好的绩效。”黄心宇说。
患者：支出与负担
罕见病患者组织代表、北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥就罕见病用药保障，带来了患者和公益组织的声音。
“诊疗和保障是罕见病患者最关心的。虽然这几年已经有很大进步，但用药保障问题依然是许多患者家庭面临的挑战，是我们需要攻克的难题。”王奕鸥表示，在这个过程中，单靠公益组织、病友组织的力量并不现实，“我们更适合作为穿针引线的角色，协助为病友们编织一张安全网”。
王奕鸥谈到，近年来，在公益援助以及与政府相关部门的沟通中发现，大家尤为关注罕见病的定义和目录问题。“如果接下来要进行目录更新和定义完善，我们建议在关注发病率的同时，综合考量疾病的护理难度、整体经济负担以及融入社会的成本等社会性因素。”她介绍，今年，她所在的患者公益组织开始探索以罕见病患者家庭总负担指数来指导援助对象选择。她期望，在未来的政策制定过程中，能够进一步完善和畅通患者声音的反馈渠道，将患者组织的意见和视角更常态化、机制化地纳入决策参考。
王奕鸥还提出，患者公益组织可以发挥其深度洞察患者需求且机制灵活的特点，积极探索用药分期支付、按疗效付费等创新路径，更好发挥与企业的联动作用。在医疗端，患者公益组织也可以作为社工协助医生；帮助患者整合信息，使其得到更多用药资源。
药业：可及与可持续
“我们首先考虑的是提高药物的可及性，把国外已经上市的罕见病药品带到中国来。”武田（中国）投资有限公司血友病及罕见病事业部负责人刘晔表示，与此同时，该公司与不少医院合作进行创新研究，开展人工智能辅助的罕见病筛查和诊断，希望未来将相关技术推广到更多医院、更多病种，助力罕见病早筛、早诊、早用药。
“展望未来，推动罕见病药品可持续创新，最关键的是解决支付问题。”赛诺菲（中国）投资有限公司罕见病业务负责人俞蕾认为，这不仅是钱的问题，还需要突破思维，从“患者少、单价高”的认知中走出来，用一个总价思维来看。她指出，要继续探索和完善罕见病用药保障机制，例如建立医保罕见病专项基金；将罕见病用药保障鼓励性政策制度化、长久化；探索“1﹢N”多方支付，在基本医保以外，通过汇聚企业援助、慈善、商业保险等力量，合理降低罕见病患者用药的个人自付部分，实现罕见病用药可及。
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